XERODERMA PIGMENTOSUM DENGAN MANIFESTASI KARSINOMA SEL SKUAMOSA PADA PERMUKAAN OKULAR BILATERAL

Abstract

Pendahuluan : Xeroderma pigmentosum (XP) merupakan suatu penyakit langka yang disebabkan karena kelainan pada proses perbaikan DNA. Kelainan okular didapatkan pada sekitar 40% kasus XP. Pasien berisiko tinggi terjadinya keganasan pada kulit dan juga permukaan okular. Tujuan : Untuk melaporkan suatu kasus XP dengan manifestasi karsinoma sel skuamosa (KSS) pada permukaan okular bilateral. Laporan Kasus : Seorang anak perempuan berusia 6 tahun didiagnosis dengan Xeroderma Pigmentosum dari bagian Ilmu Kesehatan Kulit dan Kelamin dan dirujuk ke bagian Ilmu Kesehatan Mata dengan keluhan utama terdapat massa pada kedua mata sejak 1 tahun sebelum datang ke rumah sakit. Pasien menjalani examination under anestesia (EUA) dan didapatkan massa pada mata kiri yang menutupi hampir seluruh permukaan kornea, dan massa pada mata kanan menutupi hampir setengah dari bagian permukaan kornea dan terdapat massa konjungtiva sekitar kantus medial. Pasien menjalani eksisi massa pada kedua mata dan hasil pemeriksaan histopatologi menunjukkan KSS. Hasil pemeriksaan histopatologi dari lesi bagian kulit wajah juga menunjukkan KSS. Massa muncul kembali pada permukaan okular mata kanan setelah 5 bulan sejak eksisi terakhir dan biopsi menunjukkan sarcomatoid carcinoma. Mata kanan kemudian dilakukan tindakan enukleasi. Simpulan : Keganasan pada permukaan okular dapat terjadi pada pasien XP di usia yang sangat muda. Kebanyakan kasus keganasan permukaan okular yang ditemukan pada pasien XP adalah karsinoma sel skuamosa yang bersifat ganas, mengancam penglihatan, dan rekurensi yang tinggi, sehingga diagnosis awal dan tatalaksana yang sesuai sangatlah penting. Tatalaksana multidisiplin dengan dokter spesialis kulit dan dokter spesialis onkologi diperlukan untuk mencapai tatalaksana terbaik untuk pasien.