RESEARCH ARTICLES

OFTALMOLOGI : Jurnal Kesehatan Mata Indonesia, 30 Dec 2020 | 1
Year : 2020 | Volume: 2 | Issue: 2 | Pages : 1

XERODERMA PIGMENTOSUM DENGAN MANIFESTASI
KARSINOMA SEL SKUAMOSA PADA PERMUKAAN OKULAR
BILATERAL

  • 1Departemen Ilmu Kesehatan Mata, Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran, Bandung, Pusat Mata Nasional, Rumah Sakit Mata Cicendo, Bandung, ID
  • 2Departemen Ilmu Kesehatan Mata Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran, Unit Pediatrik Oftalmologi dan Strabismus Pusat Mata Nasional Rumah Sakit Mata Cicendo Bandung, ID
  • 3Departemen Ilmu Kesehatan Mata, Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran, Bandung, PMN RS Mata Cicendo Bandung, ID
  • 4Departemen Ilmu Kesehatan Mata Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran, Unit Pediatrik Oftalmologi dan Strabismus Pusat Mata Nasional Rumah Sakit Mata Cicendo Bandung, ID
  • 5, ,
  • 6Departemen Ilmu Kesehatan Mata, Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran, Bandung, Unit Pediatrik Oftalmologi dan Strabismus Pusat Mata Nasional Rumah Sakit Mata Cicendo Bandung, ID

Pendahuluan : Xeroderma pigmentosum (XP) merupakan suatu penyakit langka yang disebabkan
karena kelainan pada proses perbaikan DNA. Kelainan okular didapatkan pada sekitar 40% kasus XP.
Pasien berisiko tinggi terjadinya keganasan pada kulit dan juga permukaan okular.
Tujuan : Untuk melaporkan suatu kasus XP dengan manifestasi karsinoma sel skuamosa (KSS) pada
permukaan okular bilateral.
Laporan Kasus : Seorang anak perempuan berusia 6 tahun didiagnosis dengan Xeroderma
Pigmentosum dari bagian Ilmu Kesehatan Kulit dan Kelamin dan dirujuk ke bagian Ilmu Kesehatan Mata
dengan keluhan utama terdapat massa pada kedua mata sejak 1 tahun sebelum datang ke rumah sakit.
Pasien menjalani examination under anestesia (EUA) dan didapatkan massa pada mata kiri yang
menutupi hampir seluruh permukaan kornea, dan massa pada mata kanan menutupi hampir setengah
dari bagian permukaan kornea dan terdapat massa konjungtiva sekitar kantus medial. Pasien menjalani
eksisi massa pada kedua mata dan hasil pemeriksaan histopatologi menunjukkan KSS. Hasil
pemeriksaan histopatologi dari lesi bagian kulit wajah juga menunjukkan KSS. Massa muncul kembali
pada permukaan okular mata kanan setelah 5 bulan sejak eksisi terakhir dan biopsi menunjukkan
sarcomatoid carcinoma. Mata kanan kemudian dilakukan tindakan enukleasi.
Simpulan : Keganasan pada permukaan okular dapat terjadi pada pasien XP di usia yang sangat
muda. Kebanyakan kasus keganasan permukaan okular yang ditemukan pada pasien XP adalah
karsinoma sel skuamosa yang bersifat ganas, mengancam penglihatan, dan rekurensi yang tinggi,
sehingga diagnosis awal dan tatalaksana yang sesuai sangatlah penting. Tatalaksana multidisiplin
dengan dokter spesialis kulit dan dokter spesialis onkologi diperlukan untuk mencapai tatalaksana
terbaik untuk pasien.

Keywords: manifestasi okular, xeroderma pigmentosum

Citation: David Agung Hutabarat*, Mayasari Wahyu Kuntorini, Shanti F Boesoirie,Irawati Irfani,Primawita Oktarima Amiruddin,Sesy Caesarya,David Agung Hutabarat, Mayasari Wahyu Kuntorini, Shanti F Boesoirie,Irawati Irfani,Primawita Oktarima Amiruddin,Sesy Caesarya ( 2020), XERODERMA PIGMENTOSUM DENGAN MANIFESTASI
KARSINOMA SEL SKUAMOSA PADA PERMUKAAN OKULAR
BILATERAL. OFTALMOLOGI : Jurnal Kesehatan Mata Indonesia, 2(2): 1

Received: 26/12/2020; Accepted: 26/12/2020;
Published: 30/12/2020

Edited by:

David Agung Hutabarat, Departemen Ilmu Kesehatan Mata, Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran, Bandung, Pusat Mata Nasional, Rumah Sakit Mata Cicendo, Bandung, ID

Reviewed by:

Antonia Kartika , , PMN RS Mata Cicendo Bandung, US

Tim Editor , , PMN RS Mata Cicendo Bandung, ID

*Correspondence: David Agung Hutabarat,